
Prenatale screening
Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren en heeft maar een klein percentage van de kinderen een aangeboren afwijking. In de zwangerschap kun je er voor kiezen onderzoeken te laten doen die bedoeld zijn om aangeboren afwijkingen bij je kind op te sporen. Het gaat om afwijkingen zoals een open rug, hartafwijkingen, down-, edwards-, of patausyndroom. Het is belangrijk je vooraf af te vragen of je de informatie die prenataal onderzoek oplevert, wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle zal er gevraagd worden of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en zal dit, indien gewenst, uitgebreid met je besproken worden. Ook ontvang je indien gewenst folders over deze onderwerpen.
Informatie kun je ook vinden op de site www.pns.nl
Prenatale screening omvat drie verschillende onderzoeken: de NIPT, de 13 weken echo en de 20 weken echo. Je kunt ervoor kiezen één of meerdere onderzoeken uit te laten voeren. Dit is echter geen verplichting.
NIPT: Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom
Syndroom van Down (trisomie 21)
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft een kind met syndroom van Down meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom van Down is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en een langere levensverwachting toegenomen.
Hoe ouder je bent hoe groter de kans is op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down. De kans voor een zwangere vrouw van bijvoorbeeld 35 jaar is 1 op 350, dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen 1 vrouw een kindje krijgt met het syndroom van Down en 349 vrouwen een kindje krijgen zonder het syndroom van Down.
Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13)
De kans op een kind met patausyndroom en edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan downsyndroom. Een kind met het patau- of edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
NIPT
De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een bloedonderzoek wat bij de zwangere wordt afgenomen. Het is een eigen keuze of je je kind wil laten onderzoeken op Down-, Edwards- of Patausyndroom. Tijdens de intake wordt je geïnformeerd over deze test.
De bloedafname kan bij het Sint Jansdal ziekenhuis (Lelystad) of de prikpost van het Flevoziekenhuis (Lelystad-Haven).
De test
De NIPT wordt uitgevoerd vanaf 10 weken zwangerschap. Het is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er bij jullie kind een aanwijzing is voor down-, edwards-, of patausyndroom. In het bloed van de zwangere zit DNA afkomstig van de placenta (moederkoek) en DNA afkomstig van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Kijk voor meer informatie op: www.pns.nl
De uitslag
De uitslag is binnen 10 werkdagen nadat het bloed bij het laboratorium is afgeleverd bekend. Wanneer de uitslag van de test “niet afwijkend” is, klopt deze uitslag bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patau. Vervolgonderzoek wordt dan niet geadviseerd. Uitslagen worden via de assistente verwerkt en doorgegeven indien deze bekend is.
Een afwijkende uitslag en dan?
Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat je kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vruchtwaterpunctie. Voorafgaand aan vervolg onderzoek, wordt er een gesprek ingepland met een gespecialiseerde arts. Deze bespreek met jou welke vervolgen stappen mogelijk zijn.
Kosten
De test wordt vergoed door de basis verzekering van de zorgverzekeraar.
SEO (structureel echoscopisch onderzoek)
Het SEO (structureel echoscopisch onderzoek) screent je baby van top tot teen op aangeboren afwijkingen. Denk bijvoorbeeld aan een open ruggetje, hartafwijking, hersenafwijkingen etcetera. Het SEO kan op twee momenten in de zwangerschap worden uitgevoerd, rond 13 weken en rond 20 weken.
13 weken echo
De baby is met 13 weken kleiner dan met 20 weken. Er is daarom minder zichtbaar dan met 20 weken. Sommige (ernstige) afwijkingen zijn al wel te zien. Bij verdenking op een afwijking wordt er extra onderzoek aangeboden. De 13 weken echo wordt in eerste instantie aangeboden vanuit wetenschappelijk onderzoek. De voor- en nadelen van deze echo worden tijdens deze studie onderzocht. Een voordeel kan bijvoorbeeld zijn dat je als zwangere extra tijd hebt om te bepalen wat je met de uitslag doet. Een nadeel kan zijn dat de echo misschien kan zorgen voor extra onrust en onzekerheid. Het is niet mogelijk de 13 weken echo te laten doen zonder mee te doen aan de studie. De echo vindt plaats tussen 12+3 en 14+3 weken.
Er wordt niet naar het geslacht gekeken tijdens de 13 weken echo.
20 weken echo
Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel bij het kind.
Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind, zoals het hart, de maag, darmen, nieren en de blaas. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De echo vindt plaats tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo via de buikwand. Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. De 20 weken echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar.
De uitslag
Als bij de 20 weken echo bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft. Indien nodig wordt gelijk een afspraak voor vervolgonderzoek gemaakt.
Folders
ERVARINGEN VAN ONZE CLIËNTEN

Welkom bij verloskundigenpraktijk ’t Kleine Wonder. Een praktijk die gaat voor persoonlijke aandacht en complete zorg. Dat wil zeggen dat je bij ons terecht kunt voor alle controles, (pret) echo’s, bloed- en urineonderzoek. Wel zo handig alles onder 1 dak! Je hoeft dus niet naar een ziekenhuis of echocentrum.
Bereikbaarheid
Voor spoed zijn wij 24/7 bereikbaar op het telefoonnummer: 0320-331373.
Telefonisch keuzemenu:
Team Jade: druk 1
Team Robijn: druk 2
Kraamzorg
Inschrijven voor kraamzorg ’t Kleine wonder? Dat kan via het telefoonnummer: 0320-745111
Contact
Ketelmeerstraat 150
8226 JX Lelystad
Let op: zorginhoudelijke vragen worden niet per email beantwoord.